بیماری آلکاپتونوریا پیامد کمبود آنزیمی است که اسید هموجنتیسیک (آلکاپتون) را به اسید مالیل استواستیک و اسید فوماریک تبدیل میکند. نام این آنزیم هوموجمتیسیک اسید اکسیداز است.در بیماری آلکاپتونوریا ژن آنزیم با نام کاملِ هموجنتیسات ۱و۲–دی اکسیژناز (HGO) جهش یافته است. در اثر کمبود این آنزیم، آلکاپتون در بافت‌های همبند، غضروف و رگ‌ها انباشته شده و از راه ادرار دفع می شود علت نامگذاری بیماری، وجود آلکاپتون در ادرار است (در شکل زیر تجزیه اسیدامینه فنیل آلانین و تیروزین به صورت شماتیک آورده شده است).
ژن مسئول این بیماری بر روی کروموزوم 3q2 قرار دارد. این اختلال متابولیکی منجر به بیماری خطرناکی نمی شود، اما زمانیکه ادرار در مجاورت هوا قرار می‌گیرد، آلکاپتون با اکسیژن واکنش میدهد که پیامد آن، تبدیل آلکاپتون به فراورده‌‌ای تیره رنگ است و این فراورده باعث تیره شدن رنگ ادرار میشود. شیوع بیماری یک در یک میلیون فرد بروز می کند. این بیماری اولین بار توسط آرچیبلد ادوارد گارود، پزشک انگلستانی، حوالی سال های 1902 معرفی شد. آرچیبلد گرود با پژوهش گسترده‌ای که روی این بیماری انجام داد، به این نتیجه رسید که این نارسایی، به علت یک عامل ژنی نادر (با توارث مندلی) رخ میدهد و ازدواج بستگان درجه‌ی اول، زمینه‌ی بروز این صفت نهفته و نادر را آماده می‌سازد. بنابراین ازدواج فامیلی سهم زیادی در ابتلا به این بیماری ایفا میکند.
علائم بیماری
در اثر تجمع اسید هموجنتیسیک در بدن، تخریب گسترده مفاصل (بویژه در غضروف های مهره کمر، که منجر به بروز زود هنگام کمردرد در دوران جوانی می گردد) و بروزآرتریت (التهاب مفاصل)، تشکیل سنگ در کلیه ها و اثر بر پروستات رخ میدهد. رسوب این ماده در دریچه های قلب (بویژه دریچه آئورت و میترال) موجب اختلالات دریچه ای قلب می شود. در مراحل پیشرفته بیماری، رسوب هموجنتیسیک اسید در بافت های پیوندی منجر به تغییر رنگ پوست و چشم ها به رنگ قهوه ای تیره میشود که به این حالت اصطلاحاً آکرونوزیز (Ochronosis) گفته می شود. این حالت نیز در مغز و غده پینه آل و سلولهای عصبی دیده شده است.
روش تشخیص
آلکاپتونوریا توسط آزمایش ادرار تشخیص داده می شود. همچنین انجام گاز کروماتوگرافی و کروماتوگرافی مایع نیز میزان بالایی از آلکاپتون را نشان می دهد. انجام تست های مولکولی می تواند حضور این بیماری را تأیید نماید.
تاریخ انتشار: 18:33:33 1397/06/20
موضوعات مرتبط
یرقان بعد از کبدی آشنایی با علائم عفونت قارچی مقعدی و علل آن نشانه های سندروم جنینی الکلی تغییرات تیروئید در بیماریهای شدید غیر تیروئیدی تغییرات هورمونهای تیروئید با افزایش سن جزییات استفاده از اولین واکسن سرطان علائم سرطان مغز استخوان چیست؟ لوسمی لنفوسیتی یا سرطان خون چیست؟ تشخیص سریع اختلالات دوقطبی به کمک آزمایش خون نتایج امیدوارکننده داروی مقابله با پیشرفت دیابت نوع ۱ اندومتریوز(Endometriosis) HPV و راه های جلوگیری از آن گلبول های قرمز به درمان رسوبات چربی کمک می کنند تضعیف ریه ها با کمبود ویتامین K تفاوت سلیاک و حساسیت به گلوتن
