بیماری ادرار شربت افرا یا MSUD یک اختلال متابولیکی ارثی بوده که در آن بدن قادر به تجزیه و شکستن کامل آمینواسیدهای شاخهدار موجود در ساختمان پروتئین‌ها نمی‌باشد. این بیماری به دلیل نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخهدار در بدن به وجود می آید. این کمپلکس توسط 4 ژن هستهای BCKDHA، BCKDHB،DBT، DLD کد می شود. اختلال در هر یک از این ژن ها باعث بروز بیماری MSUD میشود. در 45% از افراد مبتلا به بیماری MSUD جهش در ژن BCKDHA رخ داده است. بخش ژنتیک آزمایشگاه رازی بابل قادر به توالی یابی کل اگزون های ژن BCKDHA و شناسایی جهش های بیماریزا در این ژن می باشد.
تاریخ انتشار: 18:45:41 1398/04/16
موضوعات مرتبط
رویکرد جدید دانشمندان به خون قاعدگی؛ مایعی برای تحقیق درباره آندومتریوز، دیابت و سرطان تحول در کنترل آنتی‌بیوتیک‌ها با استفاده از نور سوکرالوز و اختلال در باروری مردان توکسوپلاسما گوندی و ناباروری مردان کرونا شایع‌ترین ویروس تنفسی در گردش در کشور اطلاعات تکمیلی و راهنمایی برای ارائه‌دهندگان واکسن در خصوص استفاده از واکسن ۹ظرفیتی HPV روز جهانی آزمایشات بالینی مبارک ایران با «گاردیسان» به جمع تولید کنندگان واکسن چهار ظرفیتی HPV پیوست چرا سطح AFP در فیبروم بزرگ افزایش می یابد؟ آپدیت سال 2025 توصیه شده توسط ACOG ماموریت انجمن سرطان آمریکا: رهایی از سرطان‌های مرتبط با HPV سرطان معده، سرطان شایع در مازندران و بابل/ غربالگری تا 47 درصد موجب کاهش مرگ ناشی از سرطان معده می شود آگاهی عمومی از ابتلا به ایدز توصیه انجمن طب مادر و جنین آمریکا برای تشخیص و مدیریت محدودیت رشد جنین (FGR) آزمایش جدید می‌تواند مردان را از نمونه‌برداری‌های غیرضروری سرطان پروستات بی‌نیاز کند
