تغییرات ژنتیکی در ژنهای BRCA1 و BRCA2 (نام
اختصاری برای سرطان پستان۱ و
سرطان پستان۲) در بسیاری از
مبتلایان به سرطانهای پستان و تخمدان وجود دارد. در صورتیکه زنی حامل ژن جهش یافته BRCA1 یا BRCA2
باشد، احتمال ابتلای وی به سرطان پستان و یا تخمدان، در طول زندگیاش
بهشدت افزایش مییابد و در سنین پایینتری مبتلا به
این بیماری میشود. جهش BRCA1، خطر احتمال ابتلا به سرطان پستان در طول زندگی را تا سن 50
سالگی، به 51% و تا سن 70 سالگی به 85% و نیز خطر ابتلا به سرطان تخمدان در طول
زندگی را تا سن 50 سالگی به 23% و تا 70 سالگی به 63% میرساند. همچنین
زنان ناقل جهش در ژن BRCA2،
50-60 % خطر ابتلا به سرطان پستان و 30% خطر ابتلا به سرطان تخمدان را دارند. این
ژنها مسئول حدود 45% از سرطان پستان در خانوادها و بالای 90% از خانوادههایی با
موارد هر دو سرطان پستان و تخمدان میباشند. بخش ژنتیک آزمایشگاه رازی بابل قادر
به توالییابی کل اگزونهای ژنهای BRCA1 و BRCA2 و شناسایی جهشهای
بیماریزا در این ژن میباشد. شناسایی جهش بیماریزا در این ژن به افراد ناقل جهش کمک
خواهد نمود تا قبل از ابتلا به این بیماری، فرآیند جلوگیری و درمان را آغاز
نمایند. همچنین با انجام این آزمایش علاوه بر فرد مورد آزمایش، میتوان وجود این
جهش بیماریزا را در سایر افراد خانواده نظیر دختر و خواهر فرد مبتلا به راحتی ردیابی
کرد.
تاریخ انتشار: 17:6:5 1398/08/13