در راستای طرح تحقیقاتی "بررسی ژنتیکی بیماران MSUD (ادرار شربت افرا) در استان مازندران" جهش ایجاد کننده این بیماری در اولین خانواده مبتلا شناسایی شد.
لازم به ذکر است که این طرح تحقیقاتی با همکاری آزمایشگاه رازی بابل-دانشگاه علوم پزشکی بابل و دانشگاه مازندران در حال انجام است و در طی آن بیماران از لحاظ 3 ژن درگیر در این بیماری شامل BCKDHA، BCKDHB وDBT بررسی می شوند.
تاریخ انتشار: 17:56:22 1398/11/19
موضوعات مرتبط
ایران با «گاردیسان» به جمع تولید کنندگان واکسن چهار ظرفیتی HPV پیوست چرا سطح AFP در فیبروم بزرگ افزایش می یابد؟ آپدیت سال 2025 توصیه شده توسط ACOG ماموریت انجمن سرطان آمریکا: رهایی از سرطان‌های مرتبط با HPV سرطان معده، سرطان شایع در مازندران و بابل/ غربالگری تا 47 درصد موجب کاهش مرگ ناشی از سرطان معده می شود آگاهی عمومی از ابتلا به ایدز توصیه انجمن طب مادر و جنین آمریکا برای تشخیص و مدیریت محدودیت رشد جنین (FGR) آزمایش جدید می‌تواند مردان را از نمونه‌برداری‌های غیرضروری سرطان پروستات بی‌نیاز کند غربالگری بیماری SMA از امسال با کیت تشخیصی ایرانی ایرانی‌ها بیشتر به کدام سرطان مبتلا می‌شوند یائسگی (Menopause) سندرم تخمدان پلی کیستیک جراحی اسلیو معده چیست؟ واژینوز باکتریال(Bacterial vaginosis) دریافت گواهینامه ISO 15189 توسط آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک رازی بابل
