بررسی ژنتیکی بیماران MSUD در استان مازندران
در راستای طرح تحقیقاتی "بررسی ژنتیکی بیماران MSUD (ادرار شربت افرا) در استان مازندران" جهش ایجاد کننده این بیماری در اولین خانواده مبتلا شناسایی شد.لازم به ذکر است که این طرح تحقیقاتی با همکاری آزمایشگاه رازی بابل-دانشگاه علوم پزشکی بابل و دانشگاه مازندران در حال انجام است و در طی آن بیماران از لحاظ 3 ژن درگیر در این بیماری شامل BCKDHA، BCKDHB وDBT بررسی می شوند.
1398/11/19
راه اندازي تست تشخیص جهش های شایع تب¬مدیترانه¬ای(FMF) به روش Sanger Sequencing در بخش ژنتیک آزمايشگاه پاتوبیولوژی و ژنتيک رازی بابل
بخش ژنتیک آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک رازی بابل قادر به بررسیجهشهای شایع این ژن شاملV720A ، M694I، M694V، M680I و E148Q که در اگزونهای 10 و 2 ژن مرتبط با تب مدیترانهای(MEFV) قرار دارند به روش Sequencing Sanger میباشد. شایان ذکر است بخش ژنتیک آزمایشگاه رازی بابل با مجهز بودن به دستگاه Sequencer علاوه بر شناسایی 5 جهش شایع، 33 جهش بیماریزای دیگر در این ژن را نیز برای مراجعین خود بررسی ک ...
1398/11/19
توالی یابی ژنها BRCA1 و BRCA2 درگیر در سرطان های پستان و تخمدان
تغییرات ژنتیکی در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 (نام اختصاری برای سرطان پستان۱ و سرطان پستان۲) در بسیاری از مبتلایان به سرطان‌های پستان و تخمدان وجود دارد. در صورتی‌که زنی حامل ژن جهش یافته BRCA1 یا BRCA2 باشد، احتمال ابتلای وی به سرطان پستان و یا تخمدان، در طول زندگی‌اش به‌شدت افزایش می‌یابد و در سنین پایینتری مبتلا به این بیماری میشود. جهش BRCA1، خطر احتمال ابتلا به سرطان پستان در طول زندگی را تا س ...
1398/08/13
راه اندازی تست توالی یابی دومین ژن موثر در بیماری MSUD ( ژن BCKDHB ) در آزمايشگاه پاتوبیولوژی و ژنتيک رازی بابل
بیماری ادرار شربت افرا یا MSUD یک اختلال متابولیکی ارثی بوده که در آن بدن قادر به تجزیه و شکستن کامل آمینواسیدهای شاخهدار موجود در ساختمان پروتئین‌ها نمی‌باشد. این بیماری به دلیل نقص در کمپلکس آلفاکتواسید دهیدروژناز شاخهدار در بدن به وجود میآید. این کمپلکس توسط 4 ژن هستهای BCKDHA، BCKDHB،DBT، DLD کد میشود. اختلال در هر یک از این ژنها باعث بروز بیماری MSUD میشود. در 35% از افراد مبتلا به ...
1398/06/16
غربالگری 58 اختلال متابولیک نوزادان در آزمایشگاه پاتوبیولوژی رازی بابل
آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک رازی بابل از سال 1391 اقدام به خرید دستگاه Tandem Mass و دستگاه GC/ Mass از کمپانیShimadzu نموده و در همان سال کارشناسان خود را جهت کسب آشنایی با نحوه انجام کار با دستگاه های مذکور و راه اندازی آن به دانشگاه شیمانه ژاپن اعزام نموده تا به عنوان اولین آزمایشگاه در سطح کشور پاسخگوی هرچه بهتر و سریعتر تست های اسکرینینگ باشد که در آن 50 بیماری متابولیک قابل غربالگری می ...
1398/04/16
