اختلالات متابولیک اسیدهای چرب- MCADD
نام اختلال : Medium Chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency مخفف : MCADD دسته بندی اختلال: Disorders Fatty Acid Oxidation متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش C8 همراه با افزایش کمتر در C6 و C10 روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem Mass Spectrometry میزان شیوع:1: 17759 توجه: این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد MCADD می باشد. شرایط در هر کودکی با کودکان دیگر متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ...
1397/07/08
اختلالات متابولیک اسیدهای چرب - LCHADD
نام اختلال : deficiency Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase مخفف : LCHADD دسته بندی اختلال: Disorders Fatty Acid Oxidation متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش C16-OH +/- C18 و دیگر آسیل کارنیتین های زنجیره بلند روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem Mass Spectrometry میزان شیوع:1:250000 توجه: این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد LCHADD می باشد. شرایط در هر کودکی با کودکان دیگر متفا ...
1397/07/08
اختلالات متابولیک اسیدهای چرب - Carnitine Transporter deficiency
نام اختلال : Carnitine Transporter deficiency ، Carnitine uptake deficiency مخفف : CTD , CUD دسته بندی اختلال: Disorders Fatty Acid Oxidation متابولیت مورد بررسی در غربالگری : کاهش کارنتین آزاد و سایر آسیل کارنتین ها (C3, C16, C18) روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem Mass Spectrometry میزان شیوع: 1 in 100,000 توجه: این اطلاعات حاوی مطلب عمومی در مورد CTDمی باشد. شرایط در هر کودکی با کودکان ...
1397/07/02
کم خونی ناشی از یک اختلال ژنتیکی
نقص گلوکز – ۶ – فسفات دهیدروژناز یک اختلال ژنتیکی بوده که اغلب مردان را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری عمدتاً سلول های قرمز خون را که اکسیژن را از ریه ها به بافت ها انتقال می دهد تحت تاثیر قرار می دهد.در افراد مبتلا وجود نقص در یک آنزیم به نام گلوکز – ۶ – فسفات دهیدروژناز موجب می شود که سلول های قرمز خون قبل از موعد مقرر شکسته شوند. این تخریب سلول های قرمز خونی، همولیز (hemolysis) نامیده می ...
1397/07/01
اختلالات متابولیک اسیدهای چرب - اختلال CPT-2 deficiency
نام اختلال : Carnitine Palmitoyl Transferase deficiency, type 2 مخفف : CPT-2 deficiency دسته بندی اختلال: Disorders Fatty Acid Oxidation متابولیت مورد بررسی در غربالگری : افزایش C16 و یا C18:1 روش مورد استفاده جهت غربالگری : Tandem mass spectrometry توجه: این اطلاعات حاوی مطالب عمومی در مورد CPT-2 deficiency می باشد. شرایط هر کودکی با کودکان دیگر متفاوت بوده و برخی از اطلاعات ارائه شده در ادام ...
1397/06/26
